Destino novo genética para Sickle Cell Therapy doença encontrada



Pesquisadores identificaram um gene que afeta diretamente a produção de uma forma de hemoglobina que é fundamental para mudar a gravidade dos problemas do sangue herdadas anemia falciforme e talassemia.

A descoberta pode levar a novos tratamentos para a doença falciforme e talassemia, o que poderia eliminar as complicações devastadoras e doenças potencialmente fatais, como a dor, lesões oculares e de outros órgãos, infecção e acidente vascular cerebral.

"Fetal Humano Hemoglobina expressão é regulada por Repressor Developmental Stage-Specific BCL11A", foi publicado online na revista Science dezembro 4. O estudo foi conduzido por pesquisadores do Hospital Infantil de Boston e Dana-Farber Cancer Institute e apoiado pelos Institutos Nacionais da Saúde National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) e do Instituto Nacional de Diabetes e Doenças Digestivas e Renais, e do Instituto Médico Howard Hughes.



A hemoglobina é a proteína nas células vermelhas do sangue que transportam oxigénio aos tecidos do corpo. Na doença falciforme, a hemoglobina é anormal e paus juntos. Os glóbulos vermelhos tornam-se rígidas e em forma de foice, causando-lhes a bloquear os vasos sanguíneos e tecidos roubar de sangue e oxigénio necessário. Na talassémia, o corpo tem dificuldade em produzir as formas adultas de hemoglobina.

Outros estudos têm mostrado que, em pacientes com doença falciforme, aqueles que continuam a produzir hemoglobina fetal (HbF) têm formas muito leves da doença falciforme. Durante anos, os cientistas têm procurado formas de aumentar a produção de HbF em ​​pacientes com doença falciforme e talassemia.

Os pesquisadores relatam que ao suprimir um gene chamado BCL11A, a produção de HbF melhora drasticamente. Seus resultados fornecem uma nova visão sobre os mecanismos envolvidos no corpo do interruptor da produção de hemoglobina fetal à hemoglobina adulta e identificar um novo alvo potencial para terapias que podem alterar drasticamente o curso da anemia falciforme e talassemia.

Os pesquisadores construíram sobre elas relataram recentemente os resultados de estudos de associação do genoma que identificaram diversas variantes genéticas associadas a níveis de HbF. BCL11A foi mostrado para ter o maior efeito sobre os níveis de HbF. No follow-up estudo publicado hoje, eles relatam que BCL11A codifica um fator de transcrição que suprime diretamente a produção de HbF.

Uma terapia que aumenta os níveis de HbF suficiente para mudar a gravidade da doença das células falciformes é actualmente disponíveis. Hidroxiureia A droga foi aprovado pela FDA em 1998 para prevenir as crises de dor em adultos com anemia falciforme, após estudos têm mostrado que aumenta a produção de hemoglobina fetal, reduz os efeitos nocivos da doença das células falciformes, e melhora alguns aspectos da qualidade da vida. O uso de hidroxiureia é limitada, no entanto, em parte, porque nem todos os pacientes respondem ao medicamento, e não são de curto prazo e os efeitos adversos de longo prazo. New terapias BCL11A alvo seria o primeiro a afetar diretamente os processos naturais envolvidos no aumento da HbF.

Fundo

A anemia falciforme é a doença hereditária mais comum. Nos Estados Unidos, afetando cerca de 70.000 pessoas, especialmente os afro-americanos. Em todo o mundo, anemia falciforme afeta milhões de pessoas e é em pessoas cujas famílias vêm da África, do Sul ou da América Central (especialmente Panamá), as ilhas do Caribe, os países do Mediterrâneo, Índia e Arábia Saudita.

A dor e as complicações associadas com a doença falciforme pode ter um impacto profundo na qualidade de vida, a capacidade de trabalhar, e para a saúde a longo prazo e bem-estar dos pacientes. Além disso, pessoas com doença falciforme têm uma expectativa de vida reduzida devido a infecções, problemas pulmonares, e acidente vascular cerebral.

Os tratamentos desenvolvidos ao longo das três últimas décadas levaram à duplicação da expectativa de pacientes com doença falciforme, entre 1972 e 2002. Estes tratamentos incluem medicamentos, transfusões de sangue e medula óssea e outros procedimentos vida para aliviar ou prevenir complicações . Até agora, porém, os cientistas não poderiam afetar diretamente os processos conhecidos por afetar a gravidade da doença falciforme.

Doenças e condições 18-03-2016 - 0 Comentários
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