Fatores não-genéticos desempenham um papel na doença renal não-diabéticos entre os afro-americanos



A alta taxa de doença renal não-diabéticas nos afro-americanos está fortemente associada com variações de um gene particular. No entanto, nem todo mundo que herda essas variações desenvolve a doença.

Pesquisadores da Wake Forest Baptist Medical Center estão trabalhando para descobrir o porquê.

Em um estudo publicado na edição de outubro da revista Kidney International, a equipe de pesquisa avaliou os filhos e irmãos de afro-americanos em diálise para determinar por que alguns desenvolvem a doença renal e outros não. Esses parentes de pacientes em diálise são mais propensos a herdar a variação no gene L1 apolipoproteína (APOL1) do que os membros da população em geral.



Mutações do gene da APOL1 estão associados com um máximo de 40 por cento da doença renal em afro-americanos, que são tratados com diálise ou receber um transplante de rim. Esta associação genética, que foi descoberto em 2010 por uma equipe de pesquisadores, incluindo Barry Freedman, professor de nefrologia MD em Wake Forest Baptist, é um dos mais fortes já registrado para uma doença comum e ajuda a explicar as taxas mais elevadas de doença renal não-diabéticos entre os afro-americanos do que a população em geral.

Neste estudo, os pesquisadores examinaram 786 parentes próximos de 470 famílias afro-americanas com um membro que tiveram insuficiência renal em diálise e não-diabéticos. Parentes de triagem, 23 por cento tinham duas cópias da variante do gene, 47 por cento tinham uma cópia e 30 por cento não tinham cópias. Na população Africano-Americano, em geral, os números correspondentes são 12, 39 e 49 por cento, respectivamente.

Após o ajuste para as relações familiares, os pesquisadores descobriram que a função renal, pressão arterial e proteína na urina não foram significativamente diferentes entre as pessoas com duas cópias da variante do que aqueles com uma ou nenhuma cópia. APOL1 associações fracas com doença renal foram observados após ajuste para idade, sexo, idade e diálise ancestrais.

Freedman, o autor do estudo, disse que os pesquisadores esperavam encontrar um efeito muito maior da doença renal ligeira gene em parentes que tinham duas cópias da variante.

"Se o gene por si só não é a criação, então o que é?" disse. "Fatores ou" segundo hits ', tais como infecções virais ou fatores ambientais mudar, tem de estar presente para causar doença renal. Mais pesquisas precisam ser realizadas a fim de identificá-los.

"Nós não podemos mudar a composição genética de alguém, mas se pudermos descobrir o que as" segundas hits 'são tão esperamos encontrar formas de bloquear e proteger as pessoas da doença renal. "Os pesquisadores também concluíram que não pode ser um valor limitado, em princípio, os afro-americanos de triagem para esta variante do gene para identificar aqueles com doença renal leve. Essa recomendação pode mudar quando são identificados de acordo com tiros editáveis, disse Freedman. Além disso, pode haver algum valor na triagem de indivíduos, especialmente os familiares de pacientes Africano-Americano em diálise que queiram doar um rim.

Os co-autores do estudo são Carl D. Langefeld, Ph.D., Jolyn Turner, Ph.D., Marina Nunez, MD, Ph.D., Kevin P. alta, MD, Mitzie Spainhour, LPN, Pamela J. Hicks , BS, Donald W. Bowden, Ph.D., Amber M. Reeves-Daniel, MD, Mariana Murea, MD, Michael V. Rocco, MD, e Jasmin Divers, Ph.D., da Wake Forest Baptist.

O estudo foi financiado pelos Institutos Nacionais de Saúde concede RO1HL56266, RO1DK070941 e RO1DK084149.

Doenças e condições 19-08-2015 - 0 Comentários
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