Gene responsável por uma forma rara de anemia congênita Descoberto



A última edição da revista Nature Genetics relata a descoberta de um novo gene responsável pela anemia sideroblastic congênita, uma doença rara, caracterizada principalmente pela presença de sideroblastos em anel na medula óssea dos pacientes.

Este projeto Genoma Canadá, co-dirigido por Dr. Mark Samuels, um investigador com o Centro de Pesquisa Sainte-Justine Hospital Universitário e professor da Universitй de Montrйal Departamento de Medicina, é conduzido sob o Atlântico Medical Genetics and Genomics Initiative (AMGGI ).

A equipe de pesquisa clínica identificou três famílias de províncias marítimas do Canadá, cada um com uma criança que sofre desta doença. Embora essas famílias não foram relacionados oficialmente, parecia muito provável que tenha sido possível estabelecer uma ligação pedigree que une gerações e que expõe o que é chamado de efeito fundador.



Graças às novas tecnologias desenvolvidas pelo Projeto Genoma Humano, as equipes de análise molecular de AMGGI conseguiu definir uma região genômica provável que contêm o gene responsável pela anemia congênita sideroblastic nessas famílias.

O resequenciamento directa deste gene, foi possível identificar a mutação causal num gene que poderia ser atribuída a qualquer função fisiológica. Posteriormente, em colaboração com pesquisadores em os EUA, a equipe identificou 10 mutações causais adicionais deste gene em outros casos inexplicáveis ​​de anemia sideroblástica congênita. Em colaboração com o laboratório do Dr. Louis Saint-Amant do Departamento de Patologia da Universitй de Montrйal, a equipe de pesquisa mostrou um papel direto do gene da síntese de hemoglobina no peixe-zebra.

O gene identificado é parte de uma família de genes envolvidos no transporte de nutrientes e das mitocôndrias, a potência de células. Algumas mutações de outros membros desta família de genes distintos causar doenças genéticas em seres humanos, mas esta é a primeira doença deste tipo associado com o gene SLC25A38.

A identificação do gene causal pode agora oferecer aos pacientes e seus familiares confirmação molecular direta de sua condição, o que lhes permite saber se eles estão doentes ou portadores assintomáticos da doença. Mais geralmente, esta descoberta mostra que os processos científicos mesmo conhecidos, tais como a biossíntese de hemoglobina, ainda tem surpresas.

Doenças e condições 18-03-2016 - 0 Comentários
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