Passando para fora Problemas de hemoglobina causa genética



Um gene com um efeito significativo sobre a hemoglobina regulação no corpo foi identificado como parte de um estudo de associação do genoma, que examinou a relação entre genes e nível de hemoglobina de 16 mil pessoas. A pesquisa foi realizada por cientistas do Imperial College de Londres e publicado na revista Nature Genetics 11 out Ele mostra uma forte associação entre um gene conhecido como TMPRSS6 e regulação da hemoglobina.

A hemoglobina está contida no interior das células vermelhas do sangue e é essencial para o transporte de oxigénio para o corpo. Os problemas com a produção de hemoglobina causar doenças comuns, tais como a anemia, que vem de níveis baixos de hemoglobina e está em 25% da população mundial.

"Esta nova descoberta é fundamental: a compreensão de como os níveis de hemoglobina são controlados a nível genético tem implicações importantes para a saúde pública para pessoas de todas as idades em desenvolvimento e os países desenvolvidos", diz Dr. John Chambers, o Departamento de Epidemiologia e Saúde Pública do Imperial College London e um dos principais autores do estudo.



"Níveis anormalmente elevados ou baixos estão associados a uma série de problemas graves de saúde, como o crescimento pobre (níveis baixos) e aumento do risco de acidente vascular cerebral (níveis elevados). Alterações nos níveis de hemoglobina também pode afetar nossa suscetibilidade à doença como a malária, que infectam as células vermelhas do sangue ", diz o professor Kooner, do Coração e Pulmão Instituto Nacional do Imperial College London e principal investigador do estudo.

A nova pesquisa acrescenta à nossa compreensão das múltiplas causas de problemas com os níveis de hemoglobina, incluindo uma dieta deficiente em ferro, doenças crônicas, como o câncer e as associações genéticas, como o descrito neste artigo. No futuro, a descoberta pode levar a novos tratamentos para pessoas que sofrem de problemas crônicos com níveis de hemoglobina não ligados ao ferro na dieta.

"A enzima proteína produzida pelo gene TMPRSS6 é um bom alvo para o desenvolvimento de drogas. A concepção de uma droga que aumenta a actividade TMPRSS6 poderia aumentar a hemoglobina em pessoas, tais como a insuficiência renal e do cancro, pacientes que sofrem de níveis cronicamente baixos. uma droga diferente que bloqueou a produção da enzima TMPRSS6 poderia reduzir os níveis de hemoglobina alta ", acrescenta o Dr. Chambers.

O novo artigo é publicado como parte de uma série de novas descobertas sobre as relações entre genes e regulação das características das células do sangue. A investigação centra-se em dois aspectos únicos imperiais em particular.

Em primeiro lugar, a análise do genoma é baseado em indivíduos de índios europeus e asiáticos, e mostra uma forte ligação em ambas as populações, enfatizando a relevância global da constatação, mostrando que não se limita a ascendências individuais.

Em segundo lugar, o papel inclui uma evidência de como a influência variante TMPRSS6 genética na função ao nível molecular, e demonstra que a variação genética provoca uma alteração no aminoácido próximo do sítio activo da enzima, que é susceptível de influenciar a maneira em que reage com TMPRSS6 moléculas alvo.

Doenças e condições 18-03-2016 - 0 Comentários
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